Pränataldiagnostik 1.Trimenon - Praxis für Frauenheilkunde

Allgemeine Hinweis für die Ultraschalluntersuchungen

Bitte planen Sie für den Aufenthalt in unserer Praxis ausreichend Zeit ein (ca. 90min).

Um während der Ultraschalluntersuchung bestmögliche Sichtbedingungen zu haben, möchten wir Sie bitten, Ihren Bauch zwei bis drei Tage vor der Untersuchung nicht einzucremen oder einzuölen.

Zudem bitte wir Sie zur Untersuchung folgende Unterlagen mitzubringen:

Versichertenkarte
Mutterpass
Relevante Vorbefunde aus der aktuellen Schwangerschaft oder z. B. genetische Vorbefunde

Untersuchungen im ersten Trimenon

Früher Fehlbildungsultraschall

Wir bieten bei belastender Anamnese einen erweiterten Ultraschall zum frühen Fehlbildungsausschluss an.

Schwerwiegende Fehlbildungen an Gehirn, Herz, Nieren oder Skelett könnten bereits früh erkannt werden oder eher früh ausgeschlossen werden und somit zu einer deutlichen Reduktion von Sorgen und Ängsten beitragen. Bei auffälligem Ultraschallbefund kann eine weiterführende Diagnostik zeitnah erfolgen.

Ersttrimester-Screening – Nackentransparenzmessung

Ziel dieser Diagnostik ist eine Wahrscheinlichkeitsberechnung für das individuelle Risiko ihres Kindes an einer Chromosomenstörung wie zum Beispiel der Trisomie 21 (Down- Syndrom) erkrankt zu sein. Dazu wird in der 11+0 bis 13+4 Schwangerschaftswoche die sogenannte Nackentransparenz (eine Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Nackenbereich des Kindes) gemessen. Unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters, des Schwangerschaftsalters, der Dicke der Nackentransparenz und biochemischer Parameter (ß-HCG und PAPP-A) wird ein statistisches Risiko für das Vorliegen bestimmter Chromosomenstörungen errechnet. Sowohl falsch- positve als auch falsch- negative Vorhersagen sind möglich.

Wichtig ist die Erkenntnis, dass eine Wahrscheinlichkeitsberechnung keine endgültige Aussage über die Geburt eines chromosomal gesunden Kindes erlaubt.

Präeklampsiescreening

Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings kann auch ihr individuelles Risiko für das Auftreten einer Präeklampsie (Bluthochdruckerkrankung/“Schwangerschaftsvergiftung“) oder Plazentafunktionsstörung im weiteren Schwangerschaftsverlauf abgeschätzt werden. Bei erhöhtem Risiko kann ein therapeutischer Ansatz mit Aspirin (100- 150mg/Tag) erfolgen. Die nachfolgenden Kontrollen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge können an das individuelle Risiko angepasst werden.

NIPT – Pränatest

Bei den sogenannten nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) kann aus einer Blutprobe der werdenden Mutter festgestellt werden, ob beim ungeborenen Kind ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht. Im Blut der schwangeren Frau lassen sich mit modernen und hochsensitiven Methoden geringe Mengen zellfreier fetaler DNA nachweisen. Diese zellfreie DNA stammt aus dem Mutterkuchen (Plazenta). Diese Diagnostik kann Hinweise auf überzählige oder fehlende Chromosomen beim Ungeborenen ergeben- mit Einschränkung derzeit auch auf grobe Strukturauffälligkeiten an den Chromosomen. Falsch- negative Befunde sind selten, falsch- positive Befunde sind umso häufiger, je seltener die Chromosomenstörung zu erwarten ist. Falsch- positive Befunde müssen durch eine diagnostische Punktion bestätigt werden.