Genetische Untersuchungen

Genetische Untersuchungen werden in erster Linie dann durchgeführt, wenn sich bei einem vorangegangenen genetischen Beratungsgespräch ein erhöhtes Risiko für eine erblich bedingte Krankheit ergeben hat. Außerdem können bei anderen Untersuchungen, z.B. Ultraschall, Auffälligkeiten aufgetreten sein, die zwar nicht zwangsläufig auf eine Krankheit oder Behinderung hinweisen müssen, die aber gegebenenfalls näher untersucht werden sollten. Dafür stehen uns primär drei Untersuchungsformen zur Verfügung, die wir Ihnen unten ausführlicher erläutern wollen. Bei Fragen nach näheren Informationen können Sie sich gerne an uns wenden, wir helfen Ihnen gerne weiter.


Chorionzottenbiopsie oder Plazentese (ab 11. SSW)

Eine Chorionzottenbiopsie dient der frühzeitigen Erkennung bestimmter chromosomaler Störungen oder Stoffwechselkrankheiten. Sie gehört nicht zu den Standarduntersuchungen und wird nur auf Wunsch der Eltern bzw. der Schwangeren durchgeführt. Mit Hilfe einer Biopsie werden Bestandteile der Plazenta (Mutterkuchen), die Chorionzotten enthalten, entnommen und untersucht. Da das Ungeborene und der Mutterkuchen aus derselben Ursprungszelle stammen, lassen die Chromosomen des Mutterkuchens Rückschlüsse auf die Chromosomen des Kindes zu. So können unter anderem Chromosomenstörungen bzw. chromosomal bedingte Besonderheiten (wie ein Herzfehler) und Stoffwechselerkrankungen erkannt werden.

Verfahren

Die Zellentnahme kann auf zwei Arten erfolgen:
1. Durch das Einführen einer Nadel durch die Bauchdecke (Punktion)
Zunächst wird per Ultraschall eine geeignete Stelle ausgewählt, an der eine Nadel in die Bauchdecke eingeführt und bis zur Plazenta vorgeschoben wird. Dort wird das Gewebe entnommen, während der gesamte Vorgang mittels Ultraschall permanent überwacht wird.
2.Über den Muttermund
In der Frühschwangerschaft wird zur Entnahme der Gewebeprobe ein dünner Katheter (Schlauch) durch die Scheide und den Gebärmuttermund in die Plazenta geschoben. Diese Methode birgt vergleichsweise mehr Risiken, weshalb die Punktion die üblichere Verfahrensweise ist.
Das gewonnene Gewebe wird zur Auswertung an das Labor unseres Kooperationspartners, das genetikum, geschickt. Über mögliche Risiken und den genauen Ablauf der Untersuchung klären wir Sie gerne in einem persönlichen Gespräch auf.

Fruchtwasseruntersuchung oder Amniozentese (ab 15. SSW)

Die Fruchwasseruntersuchung dient der frühzeitigen Erkennung von z.B. Chromosomenstörungen, Neuralrohrverschlusstörungen (offener Rücken) und bestimmten Erbkrankheiten. Hierbei wird die Fruchtblase punktiert, um die darin enthaltenen fetalen Zellen für die weitere Untersuchung zu gewinnen. Die Untersuchung geht über die allgemeine Schwangerschaftsvorsorge hinaus und ist bei uns mit einer ausführlichen Beratung verbunden.

Verfahren

Mit Hilfe einer dünnen Nadel werden über die Bauchdecke 10-15 ml Fruchtwasser entnommen. Da der Einstich nicht schmerzhafter ist als eine Blutentnahme, wird in aller Regel auf eine Betäubung verzichtet. Die entnommene Probe enthält kindliche Zellen und wird zur weiteren Untersuchung an das Labor unseres Kooperationspartner, das genetikum, geschickt. Das fehlende Fruchtwasser bildet sich innerhalb von 24h vollständig nach, in dieser Zeit sollte sich die Schwangere schonen.
Über mögliche Risiken und den genauen Ablauf der Untersuchung klären wir Sie gerne in einem persönlichen Gespräch auf.

Nabelschnurpunktion oder Cordozentese (ab 20. SSW)

Eine Nabelschnurpunktion gehört nicht zu den Standarduntersuchungen und wird meistens nur bei speziellen Fragestellungen vorgenommen, z.B. bei Blutgruppen-Unverträglichkeit, Infektionen wie Röteln und Toxoplasmose, kindlicher Anämie (Blutarmut), Verdacht auf kindliche Stoffwechselstörungen und Auffälligkeiten beim Ultraschall in einer Spätphase der Schwangerschaft. Für die Untersuchung wird Blut aus der Nabelschnur des Ungeborenen entnommen und analysiert. In dringenden Fällen kann auch Zellmaterial für eine Chromosomenuntersuchung gewonnen werden. Bei einer Infektion, einer Anämie oder einer Blutgruppenunverträglichkeit können Medikamente oder Blut (intrauterine Bluttransfusionen) über die Nabelschnur verabreicht werden.

Verfahren

Eine Nadel wird durch die Bauchdecke in die Nabelschnurvene (das Gefäß, welches das Ungeborene mit mütterlichem Blut versorgt) geführt. Der Vorgang wird dabei permanent per Ultraschall überwacht.
Über mögliche Risiken und den genauen Ablauf der Untersuchung klären wir Sie gerne in einem persönlichen Gespräch auf.