Ersttrimester-Screening/Nackentransparenzmessung

(ab 11. + 1 SSW, 13 + 6 SSW)
Bei einer Ersttrimester-Diagnostik wird eine umfassende Ultraschalluntersuchung durchgeführt, die bei guten Untersuchungsbedingungen Details zur kindlichen Entwicklung geben kann. Dadurch können bereits zu einem frühen Zeitpunkt zahlreiche organische Fehlbildungen, wie Herzfehler und Skelettfehlbildungen sowie Stoffwechselstörungen und Nabel-/Zwerchfellbrüche ausgeschlossen werden.
Darüber hinaus kann das Risiko des Ungeborenen für eine Chromosomenstörung wie zum Beispiel das Down-Syndrom errechnet werden.

Verfahren zur Risikoberechnung

Für die Risikoanalyse von Chromosomenstörungen wird mit Hilfe des Ultraschalls die sogenannte Nackentransparenz des Ungeborenen gemessen. Daneben wird der Mutter zeitnah Blut abgenommen, das zwei weitere Werte für die Analyse liefert.
Generell werden folgende Faktoren in die Berechnung mit einbezogen
  • Breite der Nackentransparenz des Ungeborenen
  • Mütterliches Blut: Konzentration des Eiweißstoffs PAPP-A und des Schwangerschaftshormons freies ß-HCG
  • Darstellbarkeit des kindlichen Nasenbeins
  • Blutfluss im Herzen und in den großen Blutgefäßen des Ungeborenen
  • Alter der Mutter
  • Genaues Alter der Schwangerschaft
  • Frühere Schwangerschaften mit Chromosomenstörung
  • Ethnische Herkunft
  • Spontane Schwangerschaft oder vorangegangene Sterilitätsbehandlung

Je mehr Faktoren miteinbezogen werden, desto genauer können Aussagen über die Wahrscheinlichkeit einer Störung (bis zu >90%) getroffen werden. Allerdings sollten Sie sich bewusst sein, dass das Ergebnis auf einer Wahrscheinlichkeitsrechnung beruht, also keine absolute Gewissheit geben kann. Wenn das Ersttrimester-Screening Anhaltspunkte für das Vorliegen einer Chromosomenstörung gibt, können auf Ihren Wunsch mit Hilfe einer Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen die häufigsten Chromosomenstörungen abgeklärt werden. Dabei ergibt sich in 5% der Fälle ein sehr hoher Risikowert, obwohl keine Chromosomenstörung vorliegt.

Bedeutung

Das frühzeitige Erkennen von Chromosomenstörungen kann den Eltern helfen über weitere Maßnahmen zu entscheiden, sei es im Bezug auf die Schwangerschaft, die Geburt oder auch das Leben danach.